Őssejtek kulcsfehérjéjét fedezték fel magyar kutatók
Ritka genetikai megbetegedés az úgynevezett Frank-ter Haar-szindróma (FTHS). A betegségben szenvedő gyerekekre jellemző a kis termet, széles homlokcsont, távol ülő szemek, rövid csöves csontok, csökkent zsírszövetmennyiség, valamint szív- és idegrendszeri fejlődési zavarok, melyek összességükben a betegek korai halálához vezetnek. 2010-ben azonosították a megbetegedés hátterében álló gént (SH3PXD2B), illetve a gén által kódolt proteint, a Tks4 állványfehérjét.
A Tks4 fehérjehiányos egér és vad típusú alomtársa (Forrás: mta.hu)Az MTA TTK Enzimológiai Intézetében Buday László munkacsoportja a sejtosztódás szempontjából kitüntetett növekedési faktorok jelpályáit vizsgálja. Az elmúlt években a munkacsoportnak sikerült bizonyítania, hogy a Tks4 és Tks5 fehérjék fontos szerepet játszanak például bizonyos daganatsejtek mozgásában. A munkacsoport most olyan genetikailag módosított egereket állított elő, melyekben eltávolították a Tks4 fehérje génjét, ezzel megakadályozták, hogy a fehérje megjelenjen az egér sejtjeiben, szöveteiben. Az így előállított génhiányos egerek külső jegyei ugyanakkor nagymértékben megegyeznek a Frank-ter Haar-szindrómával érintett betegek klinikai tüneteivel. Az egerek kisebb termetűek, hosszú csontjaik rövidebbek, kevés a zsírszövetük, szemeik távol ülnek, és megrövidült az orrcsontjuk. Ennek alapján feltételezhető volt, hogy a génhiányos egérvonal az FTHS kísérletesen is vizsgálható modelljeként szerepelhet. A csoport munkatársai bizonyították, hogy a Tks4 fehérje nemcsak a növekedési faktorok jelpályáiban, hanem az őssejtek differenciációs folyamataiban is kulcsszerepet játszik.
Eredményeik megmagyarázhatják a Frank-ter Haar-szindrómás gyerekekben kialakult tüneteket, illetve megteremthetik a betegek génterápiával való gyógyításának lehetőségét.•
